La mutación paisa, ¿una cura para el Alzheimer en Colombia?
*Photo by Amaya Querejazu
Abstact: Neuroscientists have discovered a mutation in Alzheimer’s disease, located in chromosome 14 which affects younger people. This mutation called the “Paisa mutation” has been found in some villages in Colombia where there is a high genetic concentration, due to their historical and geographical isolation. According to the doctors involved, several members of the families are already affected or might have a 50% probability of being affected by Alzheimer’s in the near future. The discovery of this mutation is considered a breakthrough in the field; it can lead either to identify the causes of the disease as well as the cure.
En Colombia, familias enteras padecen Alzheimer.
Hace 30 años el neurólogo Francisco Lopera trató a un paciente con los mismos síntomas de Alzheimer, sólo que el afectado era demasiado joven como para dar con el perfil conocido de que tal enfermedad afectaba a las personas de la tercera edad. Junto con un grupo de investigadores -hoy en día alrededor de cincuenta-, y con su sede de investigación principal en la Universidad de Antioquia, Lopera comenzó un importante proyecto de investigación en neurociencias y descubrió que familias enteras en una región de Colombia parecían coincidir con ese cuadro de Alzheimer a temprana edad. “La enfermedad la hereda, generalmente, el 50% de los hijos de alguien que está enfermo, porque es un modelo de herencia autosómico dominante”, afirma Francisco Lopera.
A esa mutación genética que produce la enfermedad de Alzheimer a temprana edad se ha denominado la “mutación paisa”, haciendo referencia a la región del departamento de Antioquia en Colombia, donde se encuentran estas familias afectadas por el mal, específicamente en municipios como Yarumal. Estos municipios se han visto curiosamente aislados en su desarrollo histórico, y tienen un alto índice de endogamia, lo que puede haber concentrado la carga genética en las familias que los habitan. Esta zona colombiana está en la mira hace algunos años, pues posiblemente tiene la respuesta a uno de los males más misteriosos.
Dado el alcance de este descubrimiento, la comunidad científica a nivel internacional y nacional está a la expectativa de lo que se pueda descubrir con las pruebas médicas que se piensan llevar a cabo con estas familias y con una financiación importantísima de varios países del mundo, entre ellos Estados Unidos. Se comenzaron a hacer pruebas con drogas experimentales en las familias afectadas por la mutación que se ubica en el cromosoma 14, con la esperanza de que la proteína asociada con la demencia amyloid prevenga que los familiares con el gen latente desarrollen la enfermedad. Sin embargo, aún no se sabe si esta especie de demencia amyloid sea una causa o más bien un efecto del Alzheimer. Es importante decir que como esta mutación aparece a temprana edad, cuando los cerebros de los afectados están aun jóvenes, los efectos de las drogas de prueba pueden dar más resultado, como lo afirma el Dr. Buckholtz . Vale la pena mencionar que en el centro de investigaciones en Colombia se encuentra el banco de cerebros más grande del mundo, con 160 muestras, lo que hace que sea un punto de referencia imprescindible en los avances que la ciencia haga en ese ámbito. Dado el alto índice de personas que padecen este mal en Yarumal, muchos de los familiares están convencidos de la importancia que puede tener su participación en las pruebas, así como la donación de los órganos.
Como era de esperarse, esta situación ha generado también un debate en torno a los intereses de las empresas farmacéuticas en el país. La resistencia que las pruebas médicas pueden generar en la población han politizado la situación de lo que por ahora es una buena noticia, pues puede ser un punto de partida para encontrar las causas y por qué no, la cura a la enfermedad del Alzheimer.
Por su parte, se puede mencionar entre muchas, la existencia de dos iniciativas importantes como parte de los esfuerzos para encarar el mal, tratando directamente a los pacientes, pero también brindando atención los familiares. Una de ellas es la Fundación Acción Familiar Alzheimer Colombia que fue creada con el objetivo fundamental de brindar información, capacitación, orientación y apoyo a quienes cuidan de las personas afectadas por la enfermedad de Alzheimer. La segunda es la Iniciativa No Me Olvides que también busca recaudar fondos para apoyar a las familias colombianas cuyos miembros padecen de la enfermedad de Alzheimer y otras demencias.
